Hoy es el Día de las enfermedades raras. El Día de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, ​​ para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.​​

Carlota – nació aparentemente normal, sin ningún signo que amenazara con alguna enfermedad.  La vida se le fue torciendo despacito, sin mayor sobresalto. Un día, la pediatra comentó que, para tener nueve meses, la niña no sujetaba bien la cabeza. Nada parecía predecir lo que les iba a pasar y que Carlota fuera uno de esos casos de enfermedad rara, ni si quiera existen suficientes casos como el suyo. Carlota es una de las nueve de España; una de 200 en el mundo. Comenzó a tardar en caminar pero “ya caminará”, no decía ni una palabra pero “ya hablará”. Y del pediatra al neurólogo, y del neurólogo al fisioterapeuta, y del fisioterapeuta al logopeda. A los 4 años de Carlota el médico ya les adelantó que Carlota no iba a poder depender de ella misma. Carlota tiene el gen Syngap1, es decir, hay interferencias que imposibilitan el aprendizaje y eso se traduce en un autismo severo, una epilepsia resistente a los fármacos que puede provocar entre 15 y 20 crisis diarias, una hipotonia muscular que dificulta la movilidad y a menudo desemboca en operaciones, retrasos en el desarrollo tanto intelectual como motor y trastornos del sueño y del comportamiento.

Nico – nació con un tumor en el corazón que era casi tan grande como este órgano vital. Después aparecieron los tumores del cerebro que le provocaron epilepsia y rasgos autistas. Con 9 años, Nico sufre esclerosis tuberosa, una enfermedad rara que afecta a más de 4.000 personas en España. La esclerosis tuberosa es una enfermedad generada por la alteración de alguno de estos dos genes: el TSC1 y el TSC2 cuya misión es suprimir masas tumorales incontroladas. Esta enfermedad se suele diagnosticar al nacer o incluso antes como le pasó a Nico.

Ahora el tumor del corazón es el más controlado y menos peligro de los que habitan en su cuerpo porque se le ha ido reduciendo con los años.

Vega – Tiene una mutación genética que afecta sobre todo a niñas, el síndrome de Rett. La mutación del gen MECP2 es la forma clásica de la enfermedad, la que tiene Vega y el 86 por ciento de las niñas diagnosticadas. Pero el puzzle genético no termina ahí. Existen otras variantes “atípicas” de rett que afectan a otros genes. A Vega no le llegan las órdenes al cerebro o no responde, además su crecimiento craneal se ha estancado por eso tiene discapacidad intelectual, no puede hablar, caminar, sufre ataxia o desequilibrio, convulsiones y distonías y sus manos pierden funcionalidad. Su sistema nervioso central está afectado.

Como estos ejemplos, muchísimas más personas sufren enfermedades raras. Un día como hoy nos ayuda a pensar en ellos y buscar soluciones. Queremos dar fuerzas para lograr que superen las enfermedades raras.

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